Rett sendromu 20. Yüzyılın ortalarında Andreas Rett tarafından tanımlanmış tıbbi bir tanıdır. Yaygın gelişimsel bozukluklardan birisi olan bu sendrom çocukluk döneminde gelişen beyin atrofisi ve bunun klinik tablolarını açıklamaktadır. Sendrom X’e bağlı dominant bir kalıtım sağlamaktadır. X kromozomundaki MECP2 geninde gelişen mutasyon sonucunda bu bozukluk ortaya çıkar. X kromozomu kaynaklı olan bu sendrom çoğunlukla kız çocuklarında görülmektedir. Ancak çok küçük yüzdelik dilimde erkeklerde de görülmektedir.
İlginizi Çekebilir:
Tüm dünyada görülen sendromun görülme sıklığı %0,01’dir. İncelemelere göre hastalık ilk altı ay sürecinde herhangi bir belirti ve bulgu olmaksızın gelişmektedir. Sonrasında baş çevresi büyümesinin durması, motor hareketlerinin bozulması, psikomotor geriliğin başlaması gibi semptomlar ortaya çıkmaktadır. Beyinde gelişen atrofiye bağlı olarak ilerleyen ciddi mental retardasyon, Down sendromundan sonra ikinci sırada yer almaktadır. “Retardasyon” terimi, bireyin bilişsel işlevlerinde genel bir gelişimsel gecikmeyi ifade etmektedir.
Rett sendromu evreleri;
- Evre Gelişim Evresi: Çocuğun doğumdan sonraki ilk 6-18 ay içerisinde gelişir. Fakat gelişim evresinde bebeğin gelişimi normal ve doğal ilerler. Dil gelişimi ve motor gelişimde herhangi bir semptom yoktur.
- Kayıp Evresi: Evre 1 ila 4 yaş arasında gelişir. Çocuk gelişiminde kazandığı yetilerin bazılarını ya da tamamını yavaş yavaş yitirmeye başlar. Çocukta tekrar eden, amacı olmayan ve herhangi bir uyaran olmadan düzenli gelişen hareketler ortaya çıkar.
- Durağanlaşma Evresi: Adından da anlaşılacağı üzere bu evrede sendromun belirti ve bulguları ortadan kaybolur. Aynı zamanda çocuk gelişim kat etmediği gibi gerileme de yaşamaz.
- Düzelme Evresi: Ergenlik ve sonraki çağlarda görülür. Sendromun belirtileri ortadan kalkar. Birey yitirdiği yetilerini kazanmaya başlar.
Rett sendromunun evreleri her bireyde farklılık gösterir. Çünkü her evre her çocukta görülmeyeceği gibi her evrenin düzeyi aynı değildir. Tüm bu sınıflandırmanın amacı tedavi sürecini ve rehabilitasyonu kolaylaştırmaktadır.
Rett Sendromu Nedenleri Nelerdir?
Nörogelişimsel olan bu bozukluğun temel nedenin X kromozomundaki bir genin mutasyona uğramasıdır. X’e bağlı taşınan bu genetik tanı genellikle kız çocuklarında görülmektedir. Gende gerçekleşen mutasyon beyin hücrelerinde atrofiye neden olmaktadır. Beyinde atrofi gelişmesiyle beraber hücre kaybı, enflamasyon ve nöral defektler meydana gelmektedir. Yapılan beyin görüntüleme çalışmalarına göre beyin boyutu ve kütlesi normalin %12-34 altındadır.
Genetik açıdan kalıtım sağlayan Rett bozukluğu, özellikle anne ve ailesi tarafından gelişimsel bozukluklara yer vermektedir. Genetik çalışmalar ve aile çalışmaları bu bozukluğun nedenini çeşitli olgularla açıklamaktadır.
Rett Sendromu Belirtileri Nelerdir?
Rett sendromu belirtileri çocuğun bulunduğu evreye göre farklılık göstermektedir. Çünkü belirti ve bulgular her çocukta yanı olmamakla beraber etkileri de eşit değildir.
Gelişim evresi belirtileri;
- Normal gelişim gösteren çocukta tipik bir belirti yoktur.
Kayıp evresi belirtileri;
- Dil becerisinde durağanlık ve kayıp
- İletişimde bozulma
- Sosyal etkileşimin azalması
- Tekrarlayan amaçsız davranışlar
Durağanlık evresinin belirtileri;
- Tekrarlayan amaçsız davranışlar devam eder.
- Sosyal etkileşim ve iletişimde gelişim yoktur.
Düzelme evresinin belirtileri;
- Belirtiler ortadan kaybolmaya başlar.
- Birey yitirdiği becerilerinde kazanımlar sağlar.
Nasıl Teşhis Edilir?
Rett sendromu teşhis edilirken belirli ölçüt ve tetkikler önem arz etmektedir. Gelişimsel bozukluk çocukluk döneminde ortaya çıktığı için; çocuk gelişimini takip eden doktor çocuğu değerlendirir. Dünya sağlık örgütünce belirlenmiş kriterler bağlamında belirti ve bulguları değerlendirir. Bu kriterler şunlardır:
- 6 ila 48 aylar arasında çocuğun başın büyümesinin yavaşlaması
- Yürümede bozukluk
- Anlamsız el ve kol hareketleri
- Koordinasyonu bozuk vücut hareketleri
- Dili algılamada güçlük
- Sözel iletişim kurmakta zorluk
- Ciddi psiko-motor retardasyon
Rett Sendromu Tedavisi
Doktor tarafından tanımlanan kalıtımsal bozukluğun tedavisi hem çocuk hem ailesi için oldukça önemlidir. Çünkü yaşam boyu ilerleyen Rett sendromu, bireyin tüm yaşantısını doğrudan etkilemektedir. Tedavinin asıl amacı hastalığa bağlı gelişen komplikasyonları ortadan kaldırmak ve sağlıklı bir rehabilitasyon sağlamaktır. Bu amaçla hem ilaç tedavisi hem de psikoterapötik tedavi yöntemlerine başvurulmaktadır. Tedavi sürecinde çocuk yitirdiği becerilerini adım adım kazanmaya başlar. Yaşadığı bireysel izolasyon ortadan kalkar. Sosyal etkileşim ve iletişimini geliştirir. Böylelikle yaşamı boyunca sahip olduğu tıbbi tanının özelliklerinden minimal düzeyde etkilenerek hayatını sürdürür.
“Her şey öyle ayrı, öyle değişik ki… Kimine besin olan kimine zehir.”
Lucretius
